Bron: Unsplash
Een nieuwe studie toont aan dat de genetische eigenschappen van een zwangere vrouw het resultaat van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen beïnvloeden. Interessant, maar wat betekent dit voor de betrouwbaarheid van deze populaire test?
De NIPT wordt wereldwijd ingezet om vroegtijdig genetische afwijkingen bij ongeboren baby’s op te sporen. Voor de meeste vrouwen biedt het een geruststellend antwoord, maar uit recent onderzoek van Amsterdam UMC blijkt dat de genetische achtergrond van de moeder zelf een onverwachte rol kan spelen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een verhoogd risico op onjuiste uitslagen.
De NIPT wordt al jaren ingezet als een veilige manier om het risico op genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau te testen. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, die wat risicovoller is, kan de NIPT al vanaf tien weken zwangerschap worden uitgevoerd door middel van een eenvoudige bloedafname. In dat bloed zit namelijk DNA van zowel de moeder als de baby, waardoor artsen afwijkingen in het DNA van de foetus kunnen opsporen.
Het Amsterdam UMC ontdekte echter dat het DNA van de moeder de testresultaten kan verstoren. Soms draagt de moeder een genetische afwijking of een ongebruikelijke variatie in haar eigen DNA. In zo’n geval kan de NIPT foutieve resultaten opleveren, bijvoorbeeld een vals-positieve uitslag. Dit betekent dat de test aangeeft dat er een afwijking is, terwijl de baby gezond is. Dat zorgt natuurlijk voor veel stress en onnodige vervolgonderzoeken voor aanstaande ouders.
Volgens de onderzoekers gaat het hier niet om veelvoorkomende gevallen, maar de impact kan wel groot zijn. De verwachting is dat slechts een klein percentage van alle NIPT-testen hierdoor beïnvloed wordt, maar omdat er wereldwijd zo veel vrouwen de test doen, kunnen de absolute aantallen toch oplopen. De onderzoekers benadrukken dan ook het belang van verdere studies om meer inzicht te krijgen in welke genetische profielen dit risico vergroten. Zo kunnen vrouwen met bepaalde genetische eigenschappen wellicht in de toekomst een alternatieve test aangeboden krijgen.
De NIPT staat bekend om zijn hoge nauwkeurigheid, maar deze nieuwe inzichten tonen aan dat er uitzonderingen zijn. Hoewel de test in de meeste gevallen een betrouwbaar resultaat geeft, is het goed dat vrouwen zich bewust zijn van de mogelijkheid van vals-positieve uitslagen. De test blijft een waardevol hulpmiddel, maar in sommige gevallen kan aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, nog steeds nodig zijn om uitsluitsel te geven.
Voor vrouwen die binnenkort een NIPT overwegen, betekent dit vooral dat het verstandig is om goed te praten met hun verloskundige of arts over de mogelijkheden en beperkingen van de test. De kans op een onjuiste uitslag is klein, maar bestaande genetische aandoeningen of afwijkingen kunnen een reden zijn om de testresultaten met extra voorzichtigheid te interpreteren.
Dé #1 glossy voor moeders
Doe jij als moeder het meest in huis? Van de kinderen naar school brengen tot de boel netjes houden? En merk je dat je partner niet altijd even enthousiast is om de handen uit de mouwen te steken? Het ligt niet aan hem, het ligt aan de sterren. Mannen met deze sterrenbeelden zijn namelijk luie […]
Het is de grootste angst van veel moeders in wording: dat de babynaam die je al jaren klaar hebt liggen voor je neus wordt weggekaapt. Het overkwam Vera. “Ik wist niet wat ik hoorde, had ze nou écht mijn babynaam gestolen?”
Actrice en influencer Gaby Blaaser vertelt in de nieuwste aflevering van 30 Minuten Rauw over het ziekteproces van haar moeder, die in het voorjaar van 2024 overleed aan vulvakanker. Met radio-dj Ruud de Wild praat ze over de stilte en schaamte rondom de ziekte en de noodzaak van zelfonderzoek.
Dolblij was Luuk (29) toen zijn schoonmoeder meteen te hulp sprong na de zware bevalling van Anouk, maar nu is zijn schoonmoeder niet meer weg te slaan uit het gezin. ‘Ik overdrijf niet als ik zeg dat ze elke dag even aanwipt.’
De kop is eraf! De eerste aflevering van het Sinterklaasjournaal met presentator Merel Westrik aan de cadeautjesdesk is een feit. Even wennen voor de vaste kijker of smaakt het naar meer voor de komende afleveringen? Dit vindt tv-kijkend Nederland van de nieuwe presentator.
Een pretecho is een bijzonder moment voor aanstaande ouders. Zeker als ze op dat moment ontdekken of ze een jongen of meisje verwachten. Toen Carmen (34) aan haar schoenmoeder vertelde dat ze weer oma zou worden van een kleindochter, had ze deze reactie nooit verwacht.
