Beeld: Shutterstock
Heeft iemand in je familie een erfelijke ziekte, dan wil je misschien weten of jij die ziekte hebt geërfd – en mogelijk aan je kind kunt doorgeven. Hoe werkt zo’n erfelijkheidsonderzoek precies?
Het kan zijn dat je zelf denkt dat je een erfelijke ziekte hebt, omdat een familielid die ziekte heeft. Ook kan je huisarts het vermoeden uitspreken dat je een erfelijke ziekte hebt.
Je wordt dan doorverwezen naar een klinisch geneticus – makkelijker gezegd: een erfelijkheidsarts. Hij of zij kan een erfelijkheidsonderzoek bij je doen. Voordat dat gebeurt, worden eerst de mogelijke gevolgen van een uitslag met je besproken, zodat je weet waar je aan begint.
Stel je beslist om DNA-onderzoek te laten doen, maar je ziet er vlak voor het onderzoek toch vanaf: kan dat? Ja. De beslissing of je een erfelijkheidsonderzoek laat uitvoeren is geheel aan jou – je bepaalt zelf of en wanneer je dit wilt laten doen. Je kunt er op ieder moment ook weer vanaf zien.
Het is een grote beslissing om te nemen, want de uitslag kan veel impact hebben. Zorg dat je je vooraf goed informeert en ga in gesprek met de erfelijkheidsarts. Hier kun je ook hulp krijgen bij het nemen van deze beslissing.
Lees ook:
Zoyra’s zoon overleed aan een metabole ziekte: ‘Ik wil anderen het leed besparen’ >
Als je beslist om een erfelijkheidsonderzoek te laten uitvoeren, kan het zijn dat de klinisch geneticus medische gegevens van familieleden nodig heeft. Je krijgt dan formulieren mee waarmee je familie om toestemming vraagt. Er wordt alleen informatie opgevraagd die voor jouw onderzoek van belang is.
Een DNA-onderzoek wordt in principe vergoed door je verzekering, maar check dit altijd voor de zekerheid. Houdt er ook rekening mee dat het weken tot maanden kan duren voordat je de uitslag krijgt.
Sommige ouders hebben een erfelijke ziekte en willen weten of hun kind ook drager is van dat gen. In dat geval kan je kind al op jonge leeftijd worden getest. Dit gaat altijd in overleg met de erfelijkheidsarts. Is je kind al wat ouder, dan kan het zijn dat hij psychische begeleiding krijgt.
Soms gaat het om een (mogelijke) erfelijke ziekte in de familie die pas op latere leeftijd klachten geeft. Je kind medisch controleren heeft op dit moment dan geen zin. Hij mag dan zelf, vanaf zijn zestiende, besluiten of hij wil worden getest. Kinderen vanaf 12 jaar kunnen met hun ouders meebeslissen.
Kijk voor meer informatie op Erfelijkheid.nl
Nog meer Kek Mama? Neem nu een abonnement >
Je zou denken dat volwassenen met een hoge functie en flink salaris allemaal begonnen met een bibliotheekkaart op hun tweede en elke avond luisterden naar literaire meesterwerken bij het zachte licht van een nachtlampje. Dat zit toch anders.
André Hazes en Monique Westenberg zijn opnieuw uit elkaar. Dit laten zij weten via Instagram. ‘Loslaten is groeien,’ schrijft Monique.
Mijn dochter leert praten. Ik vind het werkelijk een van de schattigste fases tot nu toe. Die brabbelende dreumes die allemaal grappige dingen zegt: het is om van te smelten. Het levert alleen ook weleens gênante situaties op.
Spijt van de naam die je je kind besloot te geven, het zal niet veel mensen overkomen. Maar ze zijn er wel. En een van hen is Angela.
Soms krijg je een Tikkie waar je even van moet knipperen. Niet vanwege het bedrag, maar vanwege de brutaliteit. Van 2,75 euro voor een kopje thee tot de benzinekosten van een lift die je niet wilde — dit zijn de Tikkies die je niet zag aankomen.
Een zwangerschap is al spannend genoeg, maar voor de Britse Lucy en haar man Adam werd het een ware achtbaan. Hun baby Rafferty kwam niet één, maar twee keer ter wereld.
