Beeld: Shutterstock
Heeft iemand in je familie een erfelijke ziekte, dan wil je misschien weten of jij die ziekte hebt geërfd – en mogelijk aan je kind kunt doorgeven. Hoe werkt zo’n erfelijkheidsonderzoek precies?
Het kan zijn dat je zelf denkt dat je een erfelijke ziekte hebt, omdat een familielid die ziekte heeft. Ook kan je huisarts het vermoeden uitspreken dat je een erfelijke ziekte hebt.
Je wordt dan doorverwezen naar een klinisch geneticus – makkelijker gezegd: een erfelijkheidsarts. Hij of zij kan een erfelijkheidsonderzoek bij je doen. Voordat dat gebeurt, worden eerst de mogelijke gevolgen van een uitslag met je besproken, zodat je weet waar je aan begint.
Stel je beslist om DNA-onderzoek te laten doen, maar je ziet er vlak voor het onderzoek toch vanaf: kan dat? Ja. De beslissing of je een erfelijkheidsonderzoek laat uitvoeren is geheel aan jou – je bepaalt zelf of en wanneer je dit wilt laten doen. Je kunt er op ieder moment ook weer vanaf zien.
Het is een grote beslissing om te nemen, want de uitslag kan veel impact hebben. Zorg dat je je vooraf goed informeert en ga in gesprek met de erfelijkheidsarts. Hier kun je ook hulp krijgen bij het nemen van deze beslissing.
Lees ook:
Zoyra’s zoon overleed aan een metabole ziekte: ‘Ik wil anderen het leed besparen’ >
Als je beslist om een erfelijkheidsonderzoek te laten uitvoeren, kan het zijn dat de klinisch geneticus medische gegevens van familieleden nodig heeft. Je krijgt dan formulieren mee waarmee je familie om toestemming vraagt. Er wordt alleen informatie opgevraagd die voor jouw onderzoek van belang is.
Een DNA-onderzoek wordt in principe vergoed door je verzekering, maar check dit altijd voor de zekerheid. Houdt er ook rekening mee dat het weken tot maanden kan duren voordat je de uitslag krijgt.
Sommige ouders hebben een erfelijke ziekte en willen weten of hun kind ook drager is van dat gen. In dat geval kan je kind al op jonge leeftijd worden getest. Dit gaat altijd in overleg met de erfelijkheidsarts. Is je kind al wat ouder, dan kan het zijn dat hij psychische begeleiding krijgt.
Soms gaat het om een (mogelijke) erfelijke ziekte in de familie die pas op latere leeftijd klachten geeft. Je kind medisch controleren heeft op dit moment dan geen zin. Hij mag dan zelf, vanaf zijn zestiende, besluiten of hij wil worden getest. Kinderen vanaf 12 jaar kunnen met hun ouders meebeslissen.
Kijk voor meer informatie op Erfelijkheid.nl
Nog meer Kek Mama? Neem nu een abonnement >
Danique Bossers (32) is CEO van mode-imperium Most Wanted en maakt de podcast Unfinished Business met verloofde Pieter Musters. Ook is Danique open over de ziekte endometriose, waar ze aan lijdt en aan geopereerd is. Ze maakte een podcastaflevering met specialist Maddy Smeets over deze slopende ziekte.
Anne-Marie en haar vriendin Laura verwachten in april hun eerste kindje en zoals veel aanstaande ouders, wilden ze graag een 3D-echo laten maken. In de ochtendshow met Mattie en Marieke deelde de zwangere nieuwslezeres haar eerste (en waarschijnlijk laatste) ervaring met de welbekende 3D-echo.
Elke moeder kent zo’n strijd. Zo’n totaal onnodige, maar toch eindeloos durende strijd met een peuter. En als je dan ook nog eens commentaar krijgt van een onbekende op straat doet dat je spreekwoordelijke emmer helemaal overlopen. Jade (30) vertelt er meer over.
Waterparels, ook wel bekend als Orbeez of water beads, zijn kleine, kleurrijke balletjes die water absorberen en in omvang toenemen. Hoewel ze populair zijn als sensorisch speelgoed, kunnen ze ook gevaarlijk zijn.
Er zijn van die vrouwen die meteen wisten: “Een dochter, dat past perfect bij mij!” Niet zo gek, want ze hadden al een zwak voor roze glitterjurkjes, vlechtkunst op topniveau en high tea’s met mini-sandwiches.
