Beeld: Shutterstock
Heeft iemand in je familie een erfelijke ziekte, dan wil je misschien weten of jij die ziekte hebt geërfd – en mogelijk aan je kind kunt doorgeven. Hoe werkt zo’n erfelijkheidsonderzoek precies?
Het kan zijn dat je zelf denkt dat je een erfelijke ziekte hebt, omdat een familielid die ziekte heeft. Ook kan je huisarts het vermoeden uitspreken dat je een erfelijke ziekte hebt.
Je wordt dan doorverwezen naar een klinisch geneticus – makkelijker gezegd: een erfelijkheidsarts. Hij of zij kan een erfelijkheidsonderzoek bij je doen. Voordat dat gebeurt, worden eerst de mogelijke gevolgen van een uitslag met je besproken, zodat je weet waar je aan begint.
Stel je beslist om DNA-onderzoek te laten doen, maar je ziet er vlak voor het onderzoek toch vanaf: kan dat? Ja. De beslissing of je een erfelijkheidsonderzoek laat uitvoeren is geheel aan jou – je bepaalt zelf of en wanneer je dit wilt laten doen. Je kunt er op ieder moment ook weer vanaf zien.
Het is een grote beslissing om te nemen, want de uitslag kan veel impact hebben. Zorg dat je je vooraf goed informeert en ga in gesprek met de erfelijkheidsarts. Hier kun je ook hulp krijgen bij het nemen van deze beslissing.
Lees ook:
Zoyra’s zoon overleed aan een metabole ziekte: ‘Ik wil anderen het leed besparen’ >
Als je beslist om een erfelijkheidsonderzoek te laten uitvoeren, kan het zijn dat de klinisch geneticus medische gegevens van familieleden nodig heeft. Je krijgt dan formulieren mee waarmee je familie om toestemming vraagt. Er wordt alleen informatie opgevraagd die voor jouw onderzoek van belang is.
Een DNA-onderzoek wordt in principe vergoed door je verzekering, maar check dit altijd voor de zekerheid. Houdt er ook rekening mee dat het weken tot maanden kan duren voordat je de uitslag krijgt.
Sommige ouders hebben een erfelijke ziekte en willen weten of hun kind ook drager is van dat gen. In dat geval kan je kind al op jonge leeftijd worden getest. Dit gaat altijd in overleg met de erfelijkheidsarts. Is je kind al wat ouder, dan kan het zijn dat hij psychische begeleiding krijgt.
Soms gaat het om een (mogelijke) erfelijke ziekte in de familie die pas op latere leeftijd klachten geeft. Je kind medisch controleren heeft op dit moment dan geen zin. Hij mag dan zelf, vanaf zijn zestiende, besluiten of hij wil worden getest. Kinderen vanaf 12 jaar kunnen met hun ouders meebeslissen.
Kijk voor meer informatie op Erfelijkheid.nl
Nog meer Kek Mama? Neem nu een abonnement >
Van extravagante thema’s tot dure locaties, het lijkt soms alsof de lat steeds hoger wordt gelegd voor kinderfeestjes. Maar wat doe je als je ineens zélf moet betalen voor het feestje waar je kind voor is uitgenodigd? Het overkwam Gina.
We vlogen het afgelopen jaar van de ene zwangerschapsaankondiging naar de andere. Hoog tijd om al het babynieuws op een rijtje te zetten: deze BN’ers verwachten een baby in 2025.
Een speeldagje bij een vriendin klinkt onschuldig, toch? Voor Brenda veranderde het in een dure les toen haar dochter Ellie per ongeluk een vaas omstootte. Wat volgde, was een Tikkie van 350 euro en een hoop gedoe.
Met de beste bedoelingen zet je jarenlang maandelijks braaf een bedrag opzij, om je kind een goede start te kunnen bieden. Om vervolgens je zoon op zijn achttiende verjaardag toegang te geven tot die spaarrekening en hij een jaar later geld komt vragen, omdat het op is.
Je kunt ze nog zo feilloos uit elkaar houden als ouders, maar als een tweeling iemand voor de gek wil houden dan is daar weinig tegen te doen.
Chiara dacht dat ze er vrede mee had om kerst alleen met haar eigen gezinnetje te vieren, maar nu het zover is wordt ze overmand door melancholie.
