Bron: Unsplash
Een nieuwe studie toont aan dat de genetische eigenschappen van een zwangere vrouw het resultaat van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen beïnvloeden. Interessant, maar wat betekent dit voor de betrouwbaarheid van deze populaire test?
De NIPT wordt wereldwijd ingezet om vroegtijdig genetische afwijkingen bij ongeboren baby’s op te sporen. Voor de meeste vrouwen biedt het een geruststellend antwoord, maar uit recent onderzoek van Amsterdam UMC blijkt dat de genetische achtergrond van de moeder zelf een onverwachte rol kan spelen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een verhoogd risico op onjuiste uitslagen.
De NIPT wordt al jaren ingezet als een veilige manier om het risico op genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau te testen. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, die wat risicovoller is, kan de NIPT al vanaf tien weken zwangerschap worden uitgevoerd door middel van een eenvoudige bloedafname. In dat bloed zit namelijk DNA van zowel de moeder als de baby, waardoor artsen afwijkingen in het DNA van de foetus kunnen opsporen.
Het Amsterdam UMC ontdekte echter dat het DNA van de moeder de testresultaten kan verstoren. Soms draagt de moeder een genetische afwijking of een ongebruikelijke variatie in haar eigen DNA. In zo’n geval kan de NIPT foutieve resultaten opleveren, bijvoorbeeld een vals-positieve uitslag. Dit betekent dat de test aangeeft dat er een afwijking is, terwijl de baby gezond is. Dat zorgt natuurlijk voor veel stress en onnodige vervolgonderzoeken voor aanstaande ouders.
Volgens de onderzoekers gaat het hier niet om veelvoorkomende gevallen, maar de impact kan wel groot zijn. De verwachting is dat slechts een klein percentage van alle NIPT-testen hierdoor beïnvloed wordt, maar omdat er wereldwijd zo veel vrouwen de test doen, kunnen de absolute aantallen toch oplopen. De onderzoekers benadrukken dan ook het belang van verdere studies om meer inzicht te krijgen in welke genetische profielen dit risico vergroten. Zo kunnen vrouwen met bepaalde genetische eigenschappen wellicht in de toekomst een alternatieve test aangeboden krijgen.
De NIPT staat bekend om zijn hoge nauwkeurigheid, maar deze nieuwe inzichten tonen aan dat er uitzonderingen zijn. Hoewel de test in de meeste gevallen een betrouwbaar resultaat geeft, is het goed dat vrouwen zich bewust zijn van de mogelijkheid van vals-positieve uitslagen. De test blijft een waardevol hulpmiddel, maar in sommige gevallen kan aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, nog steeds nodig zijn om uitsluitsel te geven.
Voor vrouwen die binnenkort een NIPT overwegen, betekent dit vooral dat het verstandig is om goed te praten met hun verloskundige of arts over de mogelijkheden en beperkingen van de test. De kans op een onjuiste uitslag is klein, maar bestaande genetische aandoeningen of afwijkingen kunnen een reden zijn om de testresultaten met extra voorzichtigheid te interpreteren.
Ga voor me-time met Kek Mama Magazine!
Patricia van Liemt is radiopresentator, schrijver en moeder van Maria (14) en Phaedra (11). Iedere vrijdag schrijft ze rake, eerlijke, grappige en vooral herkenbare columns over haar leven.
Bibi Breijman is trotse moeder van drie kinderen, maar óók bonusmoeder van Waylons 22-jarige zoon Dylan. In haar nieuwe podcast Vader & Moedertje spelen vertelt ze openhartig over die rol.
Een leerkracht vertelt iedere week aan Kek Mama wat ze meemaakt. Deze keer: juf Esmee (28) van groep 3. Leerling Jamie vertelt uitgebreid over de operatie aan de piemel van haar vader.
Het is soms lastig voor ouders om te bepalen of hun kind echt gelukkig is, vooral naarmate ze ouder worden en hun emoties complexer worden. Toch zijn er volgens psychologen verschillende signalen die kunnen duiden op het geluk van een kind. Met Parents delen ze deze 13 tekenen.
Kinderen genieten van samen spelen, lachen tot laat en wakker worden aan een ontbijttafel met croissantjes en chocomel. Maar voor één moeder nam zo’n onschuldige logeerpartijtje een bizarre wending toen ze na afloop een Tikkie ontving.
Redacteur Melanie is getrouwd met Maurits, moeder van Saar (1), zwanger van haar tweede kindje en leeft in een georganiseerde chaos van luiers en dreumesdrama.
