Bron: Unsplash
Een nieuwe studie toont aan dat de genetische eigenschappen van een zwangere vrouw het resultaat van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen beïnvloeden. Interessant, maar wat betekent dit voor de betrouwbaarheid van deze populaire test?
De NIPT wordt wereldwijd ingezet om vroegtijdig genetische afwijkingen bij ongeboren baby’s op te sporen. Voor de meeste vrouwen biedt het een geruststellend antwoord, maar uit recent onderzoek van Amsterdam UMC blijkt dat de genetische achtergrond van de moeder zelf een onverwachte rol kan spelen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een verhoogd risico op onjuiste uitslagen.
De NIPT wordt al jaren ingezet als een veilige manier om het risico op genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau te testen. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, die wat risicovoller is, kan de NIPT al vanaf tien weken zwangerschap worden uitgevoerd door middel van een eenvoudige bloedafname. In dat bloed zit namelijk DNA van zowel de moeder als de baby, waardoor artsen afwijkingen in het DNA van de foetus kunnen opsporen.
Het Amsterdam UMC ontdekte echter dat het DNA van de moeder de testresultaten kan verstoren. Soms draagt de moeder een genetische afwijking of een ongebruikelijke variatie in haar eigen DNA. In zo’n geval kan de NIPT foutieve resultaten opleveren, bijvoorbeeld een vals-positieve uitslag. Dit betekent dat de test aangeeft dat er een afwijking is, terwijl de baby gezond is. Dat zorgt natuurlijk voor veel stress en onnodige vervolgonderzoeken voor aanstaande ouders.
Volgens de onderzoekers gaat het hier niet om veelvoorkomende gevallen, maar de impact kan wel groot zijn. De verwachting is dat slechts een klein percentage van alle NIPT-testen hierdoor beïnvloed wordt, maar omdat er wereldwijd zo veel vrouwen de test doen, kunnen de absolute aantallen toch oplopen. De onderzoekers benadrukken dan ook het belang van verdere studies om meer inzicht te krijgen in welke genetische profielen dit risico vergroten. Zo kunnen vrouwen met bepaalde genetische eigenschappen wellicht in de toekomst een alternatieve test aangeboden krijgen.
De NIPT staat bekend om zijn hoge nauwkeurigheid, maar deze nieuwe inzichten tonen aan dat er uitzonderingen zijn. Hoewel de test in de meeste gevallen een betrouwbaar resultaat geeft, is het goed dat vrouwen zich bewust zijn van de mogelijkheid van vals-positieve uitslagen. De test blijft een waardevol hulpmiddel, maar in sommige gevallen kan aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, nog steeds nodig zijn om uitsluitsel te geven.
Voor vrouwen die binnenkort een NIPT overwegen, betekent dit vooral dat het verstandig is om goed te praten met hun verloskundige of arts over de mogelijkheden en beperkingen van de test. De kans op een onjuiste uitslag is klein, maar bestaande genetische aandoeningen of afwijkingen kunnen een reden zijn om de testresultaten met extra voorzichtigheid te interpreteren.
Ga voor me-time met Kek Mama Magazine!
Een fijne oppas vinden is een zegen. Want als ouder is het een klein wonder als je iemand vindt die je leuk vindt, betrouwbaar is én altijd beschikbaar. Maar soms bezorgt zo’n zegen je ook bijna een hartaanval. Als je een Tikkie van 800 euro krijgt bijvoorbeeld.
Weet je wat jij op dinsdag moet doen? Nee, geen was vouwen of kind nummer drie ophalen van zwemles. Dinsdag is dé dag om je vakantie te boeken. Dat is niet zomaar een moedergevoel, maar keihard onderzocht door de CheapTickets.nl.
Zangeres Eva Simons, die dit jaar de rol van Maria speelt in The Passion, deelt een intens persoonlijk verhaal. Tijdens een repetitie voor de paasvertelling kreeg ze een miskraam. “Het was intens verdrietig.”
Genoeg vrouwen doen het weleens: stiekem in zijn telefoon kijken. Niet omdat ze op zoek zijn naar ellende, maar omdat er iets wringt. Een gevoel. Iets wat niet helemaal klopt. Het overkwam Iris. En voor ze het wist, zat ze in zijn telefoon, op zoek naar antwoorden waar ze helemaal niet voor was.
Kijk, we maken allemaal weleens fouten als ouder. Het hoort erbij. Maar sommige gewoontes kunnen — als je ze keer op keer herhaalt — je kind echt schade toebrengen. Emotioneel. Mentaal. En op de lange termijn.
“Ik vroeg het eigenlijk gewoon voor de grap…” Dat schrijft de 28-jarige Natallia Tarrien over het moment dat ze ChatGPT raadpleegde vanwege een vreemd gevoel in haar kaak. Wat begon als een onschuldig gesprekje met een chatbot, eindigde met een spoedopname, een bevalling en… het redden van haar leven.
