Bron: Unsplash
Een nieuwe studie toont aan dat de genetische eigenschappen van een zwangere vrouw het resultaat van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen beïnvloeden. Interessant, maar wat betekent dit voor de betrouwbaarheid van deze populaire test?
De NIPT wordt wereldwijd ingezet om vroegtijdig genetische afwijkingen bij ongeboren baby’s op te sporen. Voor de meeste vrouwen biedt het een geruststellend antwoord, maar uit recent onderzoek van Amsterdam UMC blijkt dat de genetische achtergrond van de moeder zelf een onverwachte rol kan spelen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een verhoogd risico op onjuiste uitslagen.
De NIPT wordt al jaren ingezet als een veilige manier om het risico op genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau te testen. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, die wat risicovoller is, kan de NIPT al vanaf tien weken zwangerschap worden uitgevoerd door middel van een eenvoudige bloedafname. In dat bloed zit namelijk DNA van zowel de moeder als de baby, waardoor artsen afwijkingen in het DNA van de foetus kunnen opsporen.
Het Amsterdam UMC ontdekte echter dat het DNA van de moeder de testresultaten kan verstoren. Soms draagt de moeder een genetische afwijking of een ongebruikelijke variatie in haar eigen DNA. In zo’n geval kan de NIPT foutieve resultaten opleveren, bijvoorbeeld een vals-positieve uitslag. Dit betekent dat de test aangeeft dat er een afwijking is, terwijl de baby gezond is. Dat zorgt natuurlijk voor veel stress en onnodige vervolgonderzoeken voor aanstaande ouders.
Volgens de onderzoekers gaat het hier niet om veelvoorkomende gevallen, maar de impact kan wel groot zijn. De verwachting is dat slechts een klein percentage van alle NIPT-testen hierdoor beïnvloed wordt, maar omdat er wereldwijd zo veel vrouwen de test doen, kunnen de absolute aantallen toch oplopen. De onderzoekers benadrukken dan ook het belang van verdere studies om meer inzicht te krijgen in welke genetische profielen dit risico vergroten. Zo kunnen vrouwen met bepaalde genetische eigenschappen wellicht in de toekomst een alternatieve test aangeboden krijgen.
De NIPT staat bekend om zijn hoge nauwkeurigheid, maar deze nieuwe inzichten tonen aan dat er uitzonderingen zijn. Hoewel de test in de meeste gevallen een betrouwbaar resultaat geeft, is het goed dat vrouwen zich bewust zijn van de mogelijkheid van vals-positieve uitslagen. De test blijft een waardevol hulpmiddel, maar in sommige gevallen kan aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, nog steeds nodig zijn om uitsluitsel te geven.
Voor vrouwen die binnenkort een NIPT overwegen, betekent dit vooral dat het verstandig is om goed te praten met hun verloskundige of arts over de mogelijkheden en beperkingen van de test. De kans op een onjuiste uitslag is klein, maar bestaande genetische aandoeningen of afwijkingen kunnen een reden zijn om de testresultaten met extra voorzichtigheid te interpreteren.
Ga voor me-time met Kek Mama Magazine!
Zodra je als moeder denkt dat je alles onder controle hebt, gaat het mis. Het overkwam ook de 32-jarige Fien. Ze maakte een gigantische smakkerd met de fiets, haar peuter én haar baby. Maar dat was volgens haar nog niet eens het ergste, want wat er daarna gebeurde zorgde voor nóg meer frustratie.
Sommige kinderen zijn zó aan hun moeder gehecht dat je bijna zou denken dat er een onzichtbaar touwtje tussen hen in zit. Heb jij zo’n moederskindje? Astrologen beweren dat dit te maken kan hebben met het sterrenbeeld van je kind.
Als moeder zou je je soms het liefst willen opsplitsen om je kind niet achter te hoeven laten, ook al weet je dat ie in goede handen is. Vooral bij oma. Althans, dat hoop je dan altijd maar. Toen Vanessa (35) thuis kwam, was de oppas van haar driejarige zoontje nergens te bekennen..
Kleine financiële misverstanden kunnen onverwacht grote gevolgen hebben voor persoonlijke relaties. Zo betekende een Tikkie van 7,50 euro het einde van een vriendschap voor Elanor.
Eva kreeg toen ze zwanger was hyperemesis gravidarum: extreme misselijkheid en overgeven tijdens de zwangerschap. Alsof dit nog niet erg genoeg was, geloofde haar leidinggevende niet dat ze echt zo erg en zo vaak ziek was en werd ze uiteindelijk ontslagen. Pure zwangerschapsdiscriminatie.
Je zou denken dat de royals alles in huis hebben wat hun hartje begeert én nog een beetje meer. Maar wanneer Koningin Máxima terugblikt op haar tijd als kersverse moeder, doet ze een bijzondere onthulling.
